У американских амишей выявили редкую мутацию, защищающую сердце

15:24 03/12/2021
У американских амишей выявили редкую мутацию, защищающую сердце

Ученые из Медицинской школы Университета Мэриленда (США) выявили генетическую мутацию, которая снижает риск сердечных заболеваний. Интересно, что ее нашли у амишей – представителей крайне закрытой религиозной группы, которые почти никогда не вступают в браки с людьми со стороны и могут проследить свою родословную на несколько сотен лет назад, вплоть до «отцов-основателей», сообщает Science.

Мутантный ген кодирует фермент бета-1,4-галактозилтрансфераза 1 (B4GALT1). Исследования показали, что мутация способствует снижению уровней фибриногена и «плохого» холестерина – «виновников» многих заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Распространенные симптомы тахикардии
Ученые исследовали гены амишей Старого порядка. Эта изолированная группа (около 35 тысяч человек) отличается меньшим генетическим разнообразием, чем люди из «большого мира». Следовательно, генетические вариации, которые в больших популяциях могут исчезнуть, у амишей способны сохраняться в течение поколений, и их легко обнаружить.

Ученые проанализировали образцы ДНК 6890 амишей и выявили мутацию в гене B4GALT1, который экспрессируется по всему организму и кодирует фермент, который переносит галактозу (моносахарид) в белки. Мутация встречалась у 6% амишей. За пределами общины она возникала гораздо реже – эксперты обнаружили ее всего в восьми из 140 тысяч геномов национальной базы.

Обладатели мутации обладали пониженным уровнем фибриногена и холестерина и на 35% реже страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями. У мышей с данным вариантом мутации также снизилось количество вредных веществ в организме.

«Исследование предоставляет убедительные доказательства того, что эта недавно обнаруженная мутация актуальна для всех популяций и видов», – отметили авторы.

Новые данные могут помочь разработать новые виды лечения. Ранее ученые обнаружили особую мутацию. Она присутствует у людей, невосприимчивых к коронавирусу.

comments powered by HyperComments