Ученые заявили, что церебральный паралич имеет генетическую основу

23:28 01/10/2020
лаборатория, пробирка, колба, наука
ФОТО : https://mir24.tv/ / Алан Кациев

Специалисты Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, медицинского колледжа Аризонского университета в Финиксе и Йельского университета заявили о мутации в отдельных генах, которые вызывают некоторые виды церебрального паралича, причинами которых была не родовая травма.

Зачастую развитие детского церебрального паралича объясняется внутриутробными инфекциями, преждевременными родами или травмой головного мозга ребенка во время родов (из-за недостатка кислорода). Но многие маленькие дети с диагнозом церебральный паралич не переживали таких событий. Новое исследование показывает, что многие мутации происходят случайным образом и не наследуются от родителей ребенка.

Это исследование является частью международного консорциума по геномике церебрального паралича, глобальной попытки понять генетические причины заболевания. Новые знания могут помочь улучшить диагностику церебрального паралича и привести к эффективным методам лечения.

Ученые смогли показать, что мутации одних и тех же генов у плодовых мушек вызывали у насекомых трудности с передвижением, которые напоминают те, что встречаются у людей с церебральным параличом, который может влиять на походку, равновесие и осанку. Нарушения не ухудшаются с течением времени, но варьируются по степени тяжести, причем некоторые пациенты могут ходить без посторонней помощи, в то время как другие могут использовать ходунки или инвалидные коляски.

«Это международное сотрудничество позволило нам провести самый большой генетический анализ пациентов с церебральным параличом и их родителей на сегодняшний день. Что интересно в раскрытии новых генетических причин церебрального паралича, так это потенциал для будущего развития методов лечения пациентов», – пишет Шэн Чи Цзинь, доцент кафедры генетики Вашингтонского университета в журнале Nature Genetics.

Чтобы лучше понять генетическое влияние на развитие церебрального паралича, ученые секвенировали всю кодирующую белок часть генома от 250 участников-пациентов с церебральным параличом и обоих родителей – в поисках мутаций, которые могли бы быть причиной заболевания. В частности, анализ выявил два гена – FBXO31 и RHOB, – которые при мутации оказываются достаточными для того, чтобы вызвать церебральный паралич.

Многие из дополнительных генов, несущих мутации, присутствовали только у ребенка с церебральным параличом – то есть они возникли случайно, – в то время как другие были унаследованы от обоих родителей.

«Когда эти мутации были введены в плодовых мушек, они повторили то, что мы видим у пациентов-людей. Мухи не могли ходить. Мы смогли подтвердить, что эти гены – почти две дюжины из них были протестированы на мухах – играют важную роль в нейромоторной функции и в биологии церебрального паралича», – пояснил Майкл Крюер, доктор медицинских наук, из Медицинского колледжа Аризонского университета в Фениксе.

Исследователи также отметили, что некоторые из генов, недавно идентифицированные как те, что способны вызывать церебральный паралич, в прошлых исследованиях были связаны с аутизмом, умственной отсталостью и эпилепсией.

Ранее семилетний мальчик с ДЦП покорил гору Бен-Невис и собрал £8 тыс. Кейден Томсон заявил маме о желании отблагодарить этот мир за то, что «ему так повезло со всем, что у него было в жизни». Мальчик с ДЦП поднялся на горную вершину ради благотворительного сбора.

А до этого канадские генетики заявили, что специфическая мутация гена делает людей более влюбчивыми, стимулируя выработку «гормона объятий» окситоцина. Это же делает людей щедрыми.

comments powered by HyperComments