День редких заболеваний. Какие недуги заводят врачей в тупик?

09:32 28/02/2018
ФОТО : Mir24.tv / Светлана Родина

Международный день редких заболеваний отмечают в самый редкий день в году – 29 февраля. Если год, как в 2018-м, не високосный, то событие переносится на 28 февраля. Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных схожи. Это – недоступность правильной диагностики и отсутствие научных знаний. Примерно 80 процентов случаев имеют генетическую природу. Подробности узнал корреспондент «МИР 24» Михаил Пранович.

Ульяне 9 лет. Ходит в школу, после уроков любит играть с подружками в догонялки. В будущем мечтает стать ветеринаром и спасать жизни животных. Есть у девочки и любимые четвероногие.

Но жизнь самой Ульяны находится в руках врачей. В полтора года у нее диагностировали болезнь Помпе. Это крайне редкое генетическое заболевание. В России зарегистрировано всего 2 таких случая. 

«Это сказывается немножечко на речи, и это сказывается на ее физической активности. Она достаточно быстро устает. Эта болезнь поражает мышцы», – объясняет мама Ульяны Екатерина Подушкина.

Всего «орфанных» или генетических заболеваний медики насчитывают около семи тысяч. Одни более опасны, другие менее. Каждое встречается крайне редко, но страдает от какого-либо из них каждый 70-й россиянин. 

«Есть наиболее простые заболевания наследственные, когда отсутствует какой-либо фермент. Тогда мы просто делаем заместительную терапию. Есть также более сложные заболевания», – отмечает главный врач Морозовской ГДКБ г. Москвы Игорь Колтунов.

Сегодня проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец в России. Проба крови из пятки малыша берется уже на четвертый день. 

Магомед о своем врожденном диагнозе узнал всего лишь год назад. Трудно в это поверить, но сейчас парню почти 18 лет. У него мукополисахаридоз – заболевание, которое, прогрессируя, поражает все жизненно важные органы. Такой же недуг у его младшей сестры Патимы. 

«У Магомеда были раньше, когда маленький был, вопросы: «Почему именно я такой?», «Почему я не могу ходить, а все могут?» Было тяжело. Ну что делать? Как-то справились. Смирились», – говорит мать Магомеда и Патимы Ханикалай Алиева.

Повзрослев, Магомед таких вопросов не задает. Но до сих пор единственная мечта парня, как он сам говорит – выздороветь и встать на ноги.

ПОЗНАЙ ДЗЕН С НАМИПОДПИШИСЬ НА НАС В TELEGRAM

comments powered by HyperComments