Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

17:47 20/10/2020
Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями
ФОТО : МТРК «МИР»

С 1 января 2021 года правительство России намерено увеличить налоговую ставку до 15% для физических лиц, чей ежегодный доход превышает 5 миллионов рублей. Новые поступления, по предложению Владимира Путина, будут направлять на лечение детей с редкими – орфанными – заболеваниями.

Один на десять тысяч

Мир полон изученных и неизученных болезней. Примерно 7 тысяч из них – орфанные, то есть редкие. В России это те, что встречаются у одного из десяти тысяч человек.

«У нас есть такие истории, когда люди, не получающие по каким-то причинам лечение, от нас уходят, уходят тяжело, мучительно. Никто не хочет для своих детей этого…»говоря это, петербурженка Анна Прохорова с трудом сдерживает волнение. Её дочь в печальной статистике.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

Все свои 12 лет Лиза живёт по строгому расписанию: четыре раза в день – ингаляция, питание – по диете. Девочке нужно потреблять 2,5 тысячи килокалорий в сутки – это норма взрослого мужчины. Протеиновый коктейль – как лекарство.

«Калории быстро перевариваются, поэтому нужно больше кушать»,поясняет Елизавета Баскакова.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

У Лизы – муковисцидоз. В России этот диагноз – у 3,5 тысяч человек. Генетическое заболевание уничтожает органы пищеварительной системы и легкие.

«Они могут просто отказать: начну задыхаться и меня подключат к аппарату. Если я не буду принимать лекарства и соблюдать терапию, то превращусь в сине-зеленого скелета…» – рассказывает девочка.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

Глядя на девочку, в это трудно поверить: модельная внешность и бойкий нрав. Большую часть времени она, как обычный ребенок: ходит в школу, общается с друзьями. А на вопрос: «Чем отличаешься от сверстников?» отшучивается: «Ну, меня не возьмут в космонавты!».

Все меняется, когда происходит обострение. Несколько раз в год без антибиотиков не обойтись. Курс стоит около 300 тысяч рублей. К счастью, финансирует процедуры государство из федерального бюджета, но есть сложности.

«Сложилась такая ситуация, что привычные лекарства ушли с рынка, и мы не можем приобрести их самостоятельно, потому что высокая стоимость. Формально тебе не к чему придраться. Ты приехал в больницу, тебе назначают лечение, лекарство, но это не то, что нужно твоему ребенку», – говорит мама Елизаветы Анна Прохорова.

Цена здоровья

Чаще всего орфанные заболевания неизлечимы, но жизнь большинства их носителей сегодня можно облегчить. Правда почти всегда эта помощь стоит больших денег.

«Разработка препаратов стоит дорого, соответственно, препараты тоже дорогие. К дорогостоящим относятся те препараты, которые входят в программу высокозатратных нозологий. Их там 14 заболеваний. Существует еще программа 24 нозологий. Конечно, если посмотреть, сколько в России выделяется денег на все эти заболеваний, то это несколько десятков миллиардов», – рассказывает директор ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев.

В стране часть «орфанников» находится «на содержании» федерального бюджета, за других отвечают регионы. Справляются не все. И тогда людям приходится искать помощь у контролирующих органов и общественных организаций.

«Идём в суды, потому что у них нет денег, не могут принять решение, но чаще это история личности, зависит от участия личности в истории»,рассказывает директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

У семьи Яковенко из Краснодара путь к жизненно необходимым лекарствам тоже был непростым. Несколько лет обивали пороги врачей и чиновников.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

«Стоит это дорого – около 60 миллионов в год. Наш 4 тип единственный, кто на региональном обеспечении. И это страшно, потому что если регион небогатый, то ребенок останется без лечения»,поясняет Клавдия Яковенко.

Не прыгать! Не бегать! Не играть в активные игры! С детьми Клавдии приходится быть строгой:

«Мы как хрустальные вазочки. Любое движение резкое: кувырки, падения – это может стать последней игрой».

При рождении Иосиф и Мария казались здоровыми, но с годами их тела стали деформироваться.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

«Грудной отдел, ноги стали уходить в икс. Состояние детей – они медленно угасают. Им тяжело ходить. Не говорю уже про бег. Раньше сын гонял в футбол с папой, а теперь ему хочется, но по физическим возможностям тяжело. До садика перестали ходить с дочкой»,говорит мама Иосифа и Марии Клавдия Яковенко.

Первые диагнозы оказались ошибочными. Дети начали терять зрение и слух. Когда Яковенко узнали причину, их мир навсегда изменился. Мукополисахаридоз IV типа – словно приговор.

«Мукополисахара накапливаются и, если их не выводить, наступает как интоксикация – рушится весь организм. Поэтому существует ферментазаместительная терапия, и чем раньше начать, тем последствий может быть меньше», – рассказывает Яковенко.

В их случае время было упущено. «Выбивать» лекарства пришлось через прокуратуру. Суд вынес решение в пользу семьи. Уже год Иосифа и Марию еженедельно госпитализируют «на капельницы». Прогресс ощутимый. Сейчас Яковенко собираются в очередное путешествие.

Лечение без СМС

«Всего одно СМС может спасти жизнь» – такими призывами пестрят интернет и уличные рекламные щиты. «Орфанников» становится больше, а их лечение дорожает. В июне 2020 года Владимир Путин выступил с предложением, которое должно улучшить жизнь носителей редких заболеваний.

«С 1 января будущего года изменить ставку на доходы физических лиц с 13% до 15% для тех, кто зарабатывает свыше 5 миллионов рублей в год. Сразу уточню, что повышенной ставкой будут облагаться не все доходы, а только та их часть, которая превышает 5 миллионов в год. Но и это даст порядка 65 миллиардов рублей. Эти средства предлагаю окрасить, как говорят специалисты. Защитить от другого использования и целевым образом направлять на лечение детей с тяжелыми редкими заболеваниями… Моральное право принимать эти решения имеют право только врачи, общественные деятели, люди которые всю жизнь посвятили помощи больным детям» – из обращения президента Российской Федерации Владимир Путин.

При этом действующие меры поддержки обещают сохранить.

«Эти деньги будут предназначены тем детям с тяжелыми хроническими заболеваниями, включая орфанные, помощь которым не подпадает ни под одну из существующих программ медицинской помощи», – говорит Сергей Куцев.

Если говорить только об «орфанниках», то на новый фонд смогут рассчитывать 4,5 тысячи детей. Он – свет в конце тоннеля и для маленького петербуржца Матвея Куликовского.

Самая частная из редких болезней

Сам того не понимая, с утра до ночи малыш борется за жизнь. Корсет и туторы поддерживают мышцы. Эти неудобные «доспехи» нужно носить постоянно. Дышать свободно удаётся лишь благодаря аппарату неинвазивной вентиляции легких.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

На мучения мальчика обрекла спинальная мышечная атрофия 1 типа – это самая частая из редких болезней.

«Сейчас ребенку 8 месяцев, он не поднимает ноги, не переворачивается, не держит головку. Врачи говорят, что начала деформироваться грудная клетка. Такие детки не доживают до двух лет», – рассказывает мама Матвея Анна Безуглая.

«Битый» ген, который отвечает за выработку необходимого для мышечной ткани белка, есть у обоих родителей и старшего сына. Младшему просто не повезло… вдвойне: если бы родители узнали о проблеме вовремя, Матвей сейчас был бы здоров.

«Перед тем, как планировать семью, надо сдать анализы на СМА. Если подтверждается мутация у матери и отца, то на 9-12 неделе проводятся исследования и берутся анализы у ребенка. При выявлении болезни надо сразу ввести препарат»,разъясняет папа Матвея Александр Куликовский.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

Против СМА есть всего несколько лекарств. Одно из них – «Спинразу» – мальчик уже принимает: его бесплатно предоставляет государство, но оно, считают родители, только тормозит болезнь. Надежда Куликовских – на новую разработку.

«Золгенсма» в отличие от «Спинразы» воздействует непосредственно на ген. Фактически он его замещает. Другими словами – лечит. И происходит ситуация, когда ген начинает сам вырабатывать необходимое количество белка для развития мышечной ткани. Атрофия останавливается, мышцы восстанавливаются, и человек начинает развиваться»,говорит невролог, мануальный терапевт Сергей Длин.

Производитель обещает – достаточно одной инъекции. Только цена её баснословная – 2 миллиона долларов. Препарат признан книгой рекордов Гиннесса самым дорогим в мире. К тому же, в России он не зарегистрирован. Купить лекарство регион имеет право – при определенных обстоятельствах.

«Если будет показано, если все факторы совпадут: хотят родственники, хотят врачи, все оценили риски, мы будем добиваться того, чтобы государство выделило эти деньги. Должен быть федеральный консилиум, обращение соответственно», – говорит первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрей Сарана.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

Куликовские ждут, когда предложение президента станет реальностью и «заработает» новый механизм финансирования. Но времени все меньше: лекарство Матвею нужно вести до двух лет.

А значит, благотворители – пока единственный шанс на спасение. В их поисках старший брат мальчика 11-летний Артём надевает костюм медведя и вместе с папой выходит на улицы Петербурга.

Один на десять тысяч: как живут семьи, в которых есть дети с орфанными заболеваниями

«Надеюсь, что какой-то добрый человек отправит какую-то сумму денег и так по чуть-чуть. Я хочу, чтобы мой брат жил и был здоров», – говорит брат Матвея Артем Куликовский.

За несколько месяцев удалось собрать всего 100 тысяч долларов, но папа малыша продолжает верить… не в чудо – в людей:

«Мир не без добрых людей. И нам помогают. Мы благодарны. Надеемся, что найдется тот волшебник, который подарит жизнь Матвею».

Эльмира Низамова
comments powered by HyperComments